父母都希望能生出一個健康的寶寶,然而如果父母的基因里存在缺陷,傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。有些遺傳病也像功夫,只傳男不傳女,男寶寶只要X染色體上出現(xiàn)了致病基因,就毫無疑問地“在劫難逃”。現(xiàn)在馬上發(fā)布只傳給男寶寶的五大通緝令,趕緊看看那些遺傳病“重男輕女”。
通緝令NO1:血友病
血友病是一組遺傳性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙,血友病是典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。
罪狀:
當(dāng)寶寶因各種原因造成創(chuàng)傷出血時,血液不能凝固,最終因出血過多而死亡。
犯罪證據(jù):
患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者,女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)為血友病,半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史,其發(fā)病可能因基因突變所致。
防范措施:
抗血友病球蛋白已可大量供應(yīng),從而大大減少了死亡率。
危險指數(shù):★★★★★☆
通緝令NO2:肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥
屬于隱性遺傳病,女性僅為異性染色體攜帶者,不發(fā)病。
罪狀:
肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿態(tài)似鴨子,幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進行性加重,多數(shù)病人在20歲左右死亡。
犯罪證據(jù):
屬于兒童中最常見的一類肌病,多在4歲左右發(fā)病,一般不超過7歲。幾乎均影響男孩,占活產(chǎn)男嬰的l/3 000~1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。
防范措施:
目前尚無有效的治療方法。
危險指數(shù):★★★★★
通緝令NO3:蠶豆病
因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD),紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。
罪狀:
常見于小兒,特別是5歲以下男童多見,約占90%,常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié),進食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲、醬油)均可致病。
犯罪證據(jù):
G-6-PD基因在X染色體上,男女之比約為7∶1,病人大多為男性。
防范措施:
目前蠶豆病的防治取得了顯著效果,病死率普遍下降到1%以下。
危險指數(shù):★★★☆☆
通緝令NO4:紅綠色盲
紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色,是一種先天性的色覺障礙病。屬于X連鎖的隱性遺傳,表現(xiàn)為患者不能區(qū)分紅色和綠色,決定此病的紅綠色盲基因是隱性的,位于X染色體。
罪狀:
對身體健康影響不大,但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色,對孩子日后的學(xué)習(xí)和工作產(chǎn)生一定影響。
犯罪證據(jù):目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達4000多種,其中全身多處病變伴有眼部病變者有400余種,單純眼部病變200余種?;疾÷首罡哒呤羌t綠色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
防范措施:
由于是隱性遺傳病,孕前檢查起到一定作用,但仍然難以避免。
危險指數(shù):★☆☆☆☆
通緝令NO5:先天性無丙種球蛋白癥
該病是一種反復(fù)多發(fā)嚴(yán)重感染的遺傳性疾病。只要男性的X染色體帶有隱性致病基因,就會發(fā)病,表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中,男性患者的致病基因來源于母親,將來只能傳給女兒。女性患者的兒子則都是患者,表現(xiàn)為交叉遺傳。
罪狀:
以嚴(yán)重多發(fā)的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征。大約50%以上伴發(fā)慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病,患兒很少能度過幼兒期。
犯罪證據(jù):
只要男性的X染色體帶有隱性致病基因,就會發(fā)病,表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。
防范措施:
目前有正規(guī)IVIG治療方法,但未經(jīng)嚴(yán)格正規(guī)的替代治療,大部分患者在2歲內(nèi)死亡。
危險指數(shù):★★☆☆☆
隨著時代的發(fā)展,遺傳病在疾病譜中所占的位置也日趨重要,原先兒童患病較多的傳染病,如天花、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹等都因為預(yù)防接種的普及而逐漸消失或發(fā)病率大大降低,而營養(yǎng)不良等過去的兒童常見病也越來越少,相反遺傳病相關(guān)的問題卻越來越突出。凡有以上這五類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女,懷孕一定要做產(chǎn)前診斷,一般只保留女胎,以防患兒出生給家庭和社會帶來負(fù)擔(dān)。當(dāng)前,國外已可進行胎兒宮內(nèi)診斷,從而可保留未患遺傳病的男胎。相信在不久的將來,隨著遺傳工程的飛速發(fā)展,開展遺傳病的基因治療,切掉致病基因,換上正常基因,就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。