當(dāng)英國(guó)最年輕首相卡梅倫年僅6歲、患有嚴(yán)重殘疾(大腦麻痹和嚴(yán)重癲癇)的兒子夭折時(shí)，幾乎所有人都對(duì)這個(gè)年輕父親表示深深的惋惜和同情。事實(shí)上，與卡梅倫有相似遭遇的家庭并不少。也許，會(huì)不會(huì)生出大腦麻痹和嚴(yán)重癲癇的孩子無(wú)法預(yù)知。但是有些先天缺陷，是完全可以通過產(chǎn)前診斷在懷孕早期發(fā)現(xiàn)并終止妊娠，防止家庭悲劇的發(fā)生！
案例
暈乎乎生下重癥地貧兒
日前在南方醫(yī)院舉辦的一個(gè)大型義診活動(dòng)上，一位年輕媽媽“賣兒救命”的哭訴吸引了很多人的注意。原來，6年前，結(jié)婚沒多久的張蕓(化名)，與老公在醫(yī)院草草做了檢查后就決定要了孩子。一年后，張蕓在珠海某醫(yī)院順利生下了一個(gè)男嬰，可全家人還沒高興幾天，寶寶就開始咳嗽甚至出現(xiàn)呼吸困難。醫(yī)生的檢查結(jié)果讓張蕓一陣眩暈：寶寶是個(gè)重癥β地中海貧血兒，需要不間斷地輸血和去鐵治療。5年來，為了給孩子治病，張蕓一家東拼西湊花了80多萬(wàn)元，傾家蕩產(chǎn)。但醫(yī)生告訴她，重型β地貧目前根治的辦法只有造血干細(xì)胞移植，等待合適的配型時(shí)間很長(zhǎng)且可遇不可求，不如再生一個(gè)孩子試試。張蕓接受了醫(yī)生的意見，這次和老公做了詳細(xì)的檢查，并順利生下了健康的小兒子。幸運(yùn)的是，小兒子的造血干細(xì)胞和大兒子配型成功！然而，當(dāng)張蕓帶著兩個(gè)孩子來到廣州準(zhǔn)備做手術(shù)時(shí)，卻又被告知，手術(shù)費(fèi)用還要30萬(wàn)元！家徒四壁的張蕓毫無(wú)辦法，決定找個(gè)好心人把小兒子賣出去換點(diǎn)錢……
現(xiàn)狀
產(chǎn)前診斷常遭忽略
“為了生一個(gè)健健康康的寶寶，很多準(zhǔn)媽媽們?cè)趹言衅陂g都很注意，電腦不用了，手機(jī)少打了，又是忙著補(bǔ)營(yíng)養(yǎng)又是看書聽音樂做胎教……可是產(chǎn)前診斷的重要性，卻沒有引起準(zhǔn)媽媽們的重視。”廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所實(shí)驗(yàn)部主任黎青告訴新快報(bào)記者，產(chǎn)前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內(nèi)診斷”，是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測(cè)手段，如影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況，明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形，是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施。
根據(jù)廣東省優(yōu)生協(xié)會(huì)的數(shù)字，廣東的新生兒出生缺陷發(fā)生率由2000年的133/萬(wàn)，逐年上升到2006年的248/萬(wàn)，7年上升一倍，遠(yuǎn)高于全國(guó)145.5/萬(wàn)的平均水平。然而，在廣州很多醫(yī)院，產(chǎn)前診斷的拒絕率高達(dá)30%！黎主任告訴記者，不少夫妻產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷的意識(shí)薄弱，結(jié)果往往在胎齡超過了28周時(shí)才發(fā)現(xiàn)問題。
5類“缺陷”寶寶產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)
據(jù)黎主任介紹，除了通過B超能直接觀察胎兒有無(wú)明顯畸形如脊柱裂、無(wú)腦等之外，還有4類發(fā)病率較高并且缺陷嚴(yán)重、無(wú)法治療或療效很差，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)的疾病，可通過產(chǎn)前診斷確診，從而防止“缺陷寶寶”的出生。
關(guān)鍵詞：唐氏綜合征
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，先天智力障礙，是小兒染色體病中最常見的一種，60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。其臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙(俗稱傻子)而且還伴有其它嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、聽力與視力障礙和白血病等。
發(fā)生率：活嬰中發(fā)生率約1/(600-800)，母親年齡愈大，該病的發(fā)病率愈高。
產(chǎn)前篩查項(xiàng)目：在懷孕16周后抽羊水檢測(cè)，或懷孕超過22周做胎兒臍帶血檢測(cè)可確診。
關(guān)鍵詞：地中海貧血
地中海貧血(地貧)是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，廣東省是高發(fā)區(qū)，患者主要表現(xiàn)為貧血，常見的有α和β兩種類型，β地貧分為輕、中、重三型，其中輕型(地貧基因攜帶者)一般僅有輕度貧血，不需要治療；中間型地貧有中度貧血，生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)受到影響；重型β地貧需要定期輸血和排鐵來維持生命，家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重。重型α地貧的患兒在出生時(shí)即死去。由于家庭經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療水平限制，我國(guó)重型β地貧兒一般活不過20歲。
發(fā)生率：廣東省每9人就有1人為地貧基因攜帶者，每年新出生重型β地貧300多人。
產(chǎn)前診斷：懷孕10-11周時(shí)取絨毛細(xì)胞(早期確診可以人流)，或在懷孕16周時(shí)抽羊水做胎兒地貧基因檢測(cè)，就可以確診；若懷孕超過22周，建議做胎兒臍帶血地貧基因檢測(cè)，如果胎兒是重型地中海貧血，建議及時(shí)引產(chǎn)。懷第二胎時(shí)，同樣要做產(chǎn)前診斷。
關(guān)鍵詞：DMD(假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥)
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是兒童最常見的致死性肌肉疾病。大多數(shù)DMD患者于5歲前發(fā)病。近半數(shù)病人學(xué)會(huì)行走之前就出現(xiàn)疾病表現(xiàn)：智力很好，但不能走路，肌肉營(yíng)養(yǎng)不良出現(xiàn)萎縮；或者一開始還能走路，慢慢變得不能走路，到十幾歲時(shí)死于呼吸衰竭。由于此病是X連鎖隱形遺傳病，如果生男孩，有50%的幾率會(huì)帶病。
發(fā)病率：1/3500活產(chǎn)男嬰，也有個(gè)別女孩發(fā)病。
產(chǎn)前診斷：懷孕16周以后抽羊水檢測(cè)可確診。
關(guān)鍵詞：SMA(脊肌萎縮癥)
脊肌萎縮癥是以侵犯脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主而導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮等臨床癥狀的常染色體隱形遺傳病?；疾』蚨ㄎ挥?號(hào)染色體上，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。
發(fā)生率：1/10000-1/6000
產(chǎn)前診斷：懷孕16周以后抽羊水檢測(cè)可確診。
10類準(zhǔn)媽媽必須做產(chǎn)前診斷
“由于缺乏有效的治療方法，先天的缺陷往往會(huì)給孩子帶來終身的痛苦甚至是死亡。”黎主任建議，準(zhǔn)備要寶寶的夫婦，對(duì)產(chǎn)前檢查的重視可以提前到計(jì)劃懷孕前，到醫(yī)院進(jìn)行優(yōu)生咨詢和篩查，讓優(yōu)生遺傳咨詢?？漆t(yī)生對(duì)準(zhǔn)備懷孕的夫婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分析和評(píng)估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。若錯(cuò)過了孕前的優(yōu)生咨詢，屬于下列情形之一的孕婦，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：
1.35歲以上的高齡孕婦；
2.生育過染色體異常兒的孕婦；
3.夫婦一方有染色體平衡易位者；
4.生育過無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者；
5.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者；
6.夫婦一方有先天性代謝性疾病或已生育過病兒的孕婦；
7.在妊娠早期接受過較大劑量化學(xué)毒劑，輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦；
8.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；
9.原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦；
10.本次妊娠羊水過多，已有畸胎的孕婦。(余錦境、葛峰)
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